胚胎期甲状腺肿大是一种非常罕见的病理异常，通常在妊娠中、后期，通过颈部肿块、头部伸展过度或羊水过多等表现获得诊断。胚胎期甲状腺肿大可能与甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退或甲状腺功能异常有关，因此，需进行胚胎期甲状腺功能的评估，尽早进行治疗。
由于母体血循环中的甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸无法有效通过胎盘屏障，因此在产前治疗胚胎期甲状腺功能减退需要对胚胎直接补充甲状腺素。羊膜腔内直接注射左甲状素可通过胚胎胃肠道到达胚胎血液循环，该方法操作简单、并发症发生率低、治疗周期长，已成为胚胎期甲状腺肿合并甲状腺功能减退的标准疗法。
AytulCorbaciogluEsmer等人报道了两例早期诊断并成功治愈的宫内胚胎甲状腺肿合并甲状腺功能减退病例，其结果发表于JournalofObstetricsandGynaecologyResearch（年3月，Vol.39,No.3:–）。
病例1
患者女性，26岁，初次妊娠，妊娠25周时由于颈部肿块入院。超声检查显示，胚胎颈前部有一个大小为3.25x3.8-cm的对称性均匀实体瘤，诊断为胚胎甲状腺肿大，羊水指数偏高，但未检测到胚胎畸形。母亲甲状腺素水平和自身抗体均正常。为评估胚胎甲状腺功能，于妊娠25周时行脐带穿刺术，结果显示为胚胎期甲状腺肿甲状腺功能减退，于妊娠29周予羊膜腔内注射ug左甲状腺素。随后每周通过超声影像随访，甲状腺肿逐渐缩小，妊娠35周时甲状腺肿体积px3，并进行第二次羊膜内注射ug左甲状腺素，此后每三周注射一次。第二次治疗后羊水指数恢复到正常水平。宫内治疗操作简单，未出现子宫内感染或早产。经13周的随访后，于妊娠38周诱导分娩了一名g女婴，体检发现其甲状腺肿无气道阻塞，予以每日37.5-ug的左甲状腺素治疗，并在内分泌科观察直至神经发育正常。
病例2
患者女性，24岁，妊娠22周时，因胚胎颈部出现一个大小为2.8x1.8x2.2-cm、且血管增多的肿块入院。体检显示，羊水指数正常，无明显心功能不全。母体的甲状腺激素水平和体格检查均正常，甲状腺过氧化物酶抗体、TSH受体抗体和甲状腺球蛋白抗体均为阴性，尿碘水平同样正常。胎血取样发现严重的胚胎甲状腺功能减退，随后，在妊娠24周至36周期间，每两周予以羊膜腔内注射ug左甲状腺素，共7次。每2周一次超声检查进行随访，结果显示肿块体积减小。羊水指数在第一次注射后恢复了正常，且无并发症。由于羊水过少，于妊娠38周诱导分娩了一名g男婴。甲状腺超声检查显示，甲状腺尺寸正常，随访6个月后，甲状腺水平正常，且无甲状腺肿大或异常神经发育。
本文报道的两例产前治疗甲状腺肿甲状腺功能减退病例，其中一例为原因不明的暂时性甲状腺功能减退的非典型病例。胚胎甲状腺肿是一种罕见疾病，应考虑颈前肿块的鉴别诊断，产前诊断同样非常重要，通过宫内左甲状腺素注射可治愈胎儿甲状腺功能减退，从而防止分娩并发症和胎儿神经系统后遗症。
由MediCool医库软件徐晓丹编译
原文来自《JournalofObstetricsandGynaecologyResearch》杂志年3月39卷3期
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